貝全安?全外顯子組檢測

提供專業、高效、優質的單基因遺傳病檢測綜合服務

貝全安全外顯子組檢測

遺傳病是指由遺傳物質改變而引起的疾病,雖然單個疾病發病率低,但其種類繁多,目前僅單基因遺傳病就有7,000多種,其綜合發病率高達3.5%。

貝全安®全外顯子組檢測(whole exome sequencing, WES)針對單基因遺傳病進行檢測,運用目標序列捕獲技術將全基因組中的全部外顯子序列捕獲并進行高通量測序,一次檢測人類基因組中近20,000個基因。

鑒于遺傳病的復雜性,貝瑞基因在WES檢測的基礎上聯合Sanger測序、CNV-seq、MLPA、q-PCR等多種分子檢測平臺,同時檢測多種基因變異類型,廣泛用于神經系統疾病、遺傳代謝病、內分泌系統疾病、自閉癥、發育異常、智力障礙等疾病的診斷,為臨床提供全面、準確的分子診斷服務。

適用人群

● 具有明確的遺傳家族病史的患者及家族成員

● 具有非典型性疾病特征的患者及家族成員

● 希望排查反復性流產或死胎發生原因的夫婦

● 涉及某一或多個臟器異常,臨床表現提示涉及多種不同基因的患者及家族成員

● 其他各類已經經過多種醫學檢測未查明病因的患者及家族成員

● 期望避免由序貫式檢測承擔過高的醫療費用的患者及家族成員

● 具有不明原因的發育遲緩、顯著的智力障礙、多種神經發育異常、嚴重的精神狀態異常的的患者及家族成員

 

( 如有以下三種情況,建議采用貝全安®聯合科諾安檢測 )

 

● 超聲顯示胎兒結構異常的孕婦

● 發生停育、反復流產,需要查明原因的家庭

● 染色體核型分析正常,但臨床表現為發育遲緩、智力低下、各種畸形、生育障礙等的患兒及其父母

產品優勢
高效

一次檢測人類基因組中約20000個目標基因,減少患者嘗試各種基因檢測的時間成本和經濟成本

準確

報告中涉及的所有突變位點均通過其它技術平臺進行驗證

診斷率高

聯合CNV-seq進行染色體微缺失、微重復基因檢測,進一步提高診斷率

全面分析

進行家系檢測可以提供更加全面的分析報告,同時盡可能減少致病性未知突變的數目,提供更加明確的分子檢測結果

遺傳咨詢、國際水準

貝瑞基因借鑒國際遺傳咨詢的先進模式,組建了由國際遺傳咨詢專家帶領的遺傳咨詢團隊,可輔助臨床醫生針對項目提供專業的咨詢服務。

多種樣本檢測類型均可檢測

貝瑞基因通過技術研發可實現50ng極低起始量樣本的WES檢測,對于血液、干血斑、口腔拭子、羊水、絨毛等組織均可檢測,方便臨床取樣。

案例分享

如果一個家庭出現了一個腦癱患兒,對這個家庭來說不僅僅是沉重的負擔,更多的還是無法預知的煎熬與焦慮。如果一個家庭出現了兩個腦癱患兒,那或許意味著整個家庭的崩塌。

而如果兩個患兒在被診斷為“腦癱”的十幾年后,在新型檢測技術的幫助下,被告知誤診,并且患兒服用一種每月僅需100多元的藥物正在逐漸走向康復。服藥1個月后自己吃飯,服藥50天就能自己玩手機、開直播……

這不是虛構的情節,而是真實發生的事情。

臨床信息

姐姐23歲、妹妹15歲兩名腦癱患者,姐妹倆均在1歲左右起病,語言不清、運動障礙、肌張力高、智力無明顯障礙,臨床診斷為共濟失調及腦癱。后通過全外顯子組檢測技術,發現姐妹倆被誤診為“腦癱”十幾年。在明確病因后,對癥治療,兩名患兒逐漸好轉。

檢測結果

通過全外顯子組檢測技術發現致病性SNVs。

結果分析

基因GCH1(OMIM:600225)突變導致多巴胺反應性肌張力障礙的發生,該疾病存在常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳兩種遺傳模式,臨床主要表現為:姿態性肌張力障礙、動作肌張力障礙、局灶性肌張力障礙、步態異常、步態共濟失調、姿勢性震顫、反射亢進、帕金森癥、斜頸、馬蹄內翻足、高弓足、脊柱側彎、兒童期發病。

其他驗證

一代驗證結果顯示證者及妹妹GCH1基因上發生c.239G>A雜合變異和c.668G>A雜合變異,父親發生c.239G>A雜合變異,母親發生c.668G>A雜合變異 ,提示先證者和妹妹出現復合雜合變異致病。

案例點評

兩名患兒多年來被診斷為“腦癱”,長期治療并無明顯好轉,通過全外顯子組檢測發現兩名患兒都遺傳了父母各自攜帶的致病性GCH1基因變異,導致運動障礙、語言不清等癥狀。GCH1基因變異引起的多巴胺反應性肌張力障礙是一種代謝性疾病,主要影響神經遞質物多巴胺和血清素的合成,現階段臨床上可通過口服美多巴進行有效治療。通過全外顯子組檢測,明確病因,對癥治療后,兩名患兒逐漸好轉。

該案例充分表現了全外顯子組檢測在遺傳病精準治療中的重要作用,是輔助臨床實現對遺傳病診斷治療的重要技術。

 

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